📌 Maaş ve gelir rakamları hakkında: Bu yazıda geçen maaş ve gelir aralıkları yaklaşık değerlerdir; resmî bir tabloya dayanmayabilir ve zamanla eskir. Kamu maaşları kadro, derece, kıdem ve katsayıya göre hesaplanır; kesin tutar için ilgili kurumun ve Hazine ve Maliye Bakanlığı'nın duyurularını, özel sektörde ise iş ilanı ve sözleşmeyi esas alın.
⚕ Akademik Sağlık İçeriği: Bu içerik Tıbbi Genetik uzmanlık yolu ve konu haritası amaçlıdır.
Son Güncelleme: Ekim 2026 | Tıbbi Genetik uzmanlık rehberi.
İlgili İçerikler: YDUS Genel | YDUS Çocuk Kardiyolojisi
Tıbbi Genetik, YDUS ile girilen bir yan dal değil, TUS ile girilen 4 yıllık bir uzmanlık ana dalıdır (ÖSYM 2026 TUS kılavuzu Tablo 7). "YDUS Tıbbi Genetik" adında bir sınav ya da yan dal yoktur; YDUS'ta genetikle ilişkili yan dal Çocuk Genetik Hastalıklarıdır (Pediatri uzmanları için 3 yıl). ÖSYM verisine göre TUS 2026/1 döneminde Tıbbi Genetik için 41 kontenjan açıldı ve 39 aday yerleşti; yerleşenlerin en küçük puanı 53,07, en büyük puanı 75,11 oldu. Bu rehberde alanın konu başlıklarını ve ACMG kılavuzlarını haritalıyoruz.
Tıbbi Genetik Uzmanlığının Yapısı
| Boyut | Detay |
|---|---|
| Giriş sınavı | TUS (2026: 15 Mart ve 23 Ağustos); 200 soru (Temel Tıp 100 + Klinik Tıp 100), 4 yanlış 1 doğruyu götürür |
| Statü | TUS ana dalı; YDUS yan dalı değildir · Devlet hizmeti yükümlülüğüne başlamadan veya tamamlamadan girilebilir (3359 sayılı Kanun Ek 5) |
| Kontenjan (TUS 2026/1) | 41 kontenjan, 39 yerleşen |
| Puan (TUS 2026/1) | En küçük 53,07, en büyük 75,11 |
| Eğitim Süresi | 4 yıl (ÖSYM 2026 TUS kılavuzu Tablo 7) |
Konu Haritası (Editoryal Ağırlık Tahmini)
| Konu | Soru Sayısı |
|---|---|
| 1. Klinik Genetik | 20-25 |
| Otozomal dominant + resesif kalıtsal hastalıklar | 5-7 |
| X'e bağlı + mitokondriyal kalıtım | 3-4 |
| Kanser predispozisyon sendromları (BRCA1/2, Lynch, Li-Fraumeni) | 4-5 |
| Nörodejeneratif genetik hastalıklar (Huntington, ALS) | 3-4 |
| Konjenital anomaliler + dismorfoloji | 3-4 |
| İmprinting bozuklukları (Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann) | 2-3 |
| 2. Sitogenetik + Mikrodelesyon | 15-18 |
| Karyotip + FISH yorumlama | 4-5 |
| Trizomi 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) | 3-4 |
| Cinsiyet kromozom anomalileri (Turner, Klinefelter, XYY, XXX) | 2-3 |
| Mikrodelesyon sendromları (DiGeorge 22q11, Williams 7q11) | 3-4 |
| Kromozomal mikroarray (CMA, aCGH) | 2-3 |
| 3. Moleküler Genetik + Tek Gen Hastalıkları | 15-18 |
| Kistik fibrozis (CFTR) | 2-3 |
| Duchenne/Becker müsküler distrofi (DMD) | 2-3 |
| Spinal müsküler atrofi (SMA) — yeni tedaviler (nusinersen, onasemnogene) | 2-3 |
| Hemoglobinopatiler (talasemi, sickle cell) | 2-3 |
| Frajil X sendromu (FMR1) | 1-2 |
| Marfan sendromu (FBN1) + Ehlers-Danlos | 2-3 |
| Otoinflamatuar (FMF — MEFV) | 2-3 |
| 4. Yeni Nesil Sekanslama (NGS) | 10-13 |
| WES (whole exome sequencing) + WGS (whole genome) | 3-4 |
| Hedef panel sekanslama | 2-3 |
| Varyant yorumlama (ACMG 5-tier sınıflandırma) | 3-4 |
| VUS (variant of uncertain significance) yönetimi | 2-3 |
| 5. Prenatal + Doğum Öncesi Genetik | 10-13 |
| NIPT (non-invasive prenatal testing) — cffDNA | 3-4 |
| Koryonik villus örneklemesi (CVS) + amniyosentez | 2-3 |
| İkili-üçlü-dörtlü test (1. + 2. trimester) | 2-3 |
| PGD/PGT (preimplantasyon genetik tanı/test) | 2-3 |
| 6. Kanser Genetiği + Onkogenetik | 10-13 |
| BRCA1/2 + meme/over kanseri sendromu | 3-4 |
| Lynch sendromu (HNPCC) — kolorektal + endometrial | 2-3 |
| FAP + MAP (familyal kolon polipozisi) | 2-3 |
| Li-Fraumeni (TP53) | 1-2 |
| Hereditary diffuse gastric cancer (CDH1) | 1-2 |
| 7. Genetik Danışmanlık | 5-7 |
| Genogram + risk hesaplama (Bayes) | 2-3 |
| Etik konular (mahremiyet, bilgilendirme) | 1-2 |
| Hasta + aile iletişimi | 2-3 |
| 8. Farmakogenetik | 3-5 |
| CYP2D6 + CYP2C9 + CYP3A4 polimorfizmleri | 1-2 |
| HLA-B*5701 + abakavir | 1 |
| TPMT + tiopurinler | 1-2 |
| 9. Gen Tedavisi + Hücre Tedavisi | 3-5 |
| CRISPR-Cas9 + AAV vektörler | 1-2 |
| SMA tedavisi (Zolgensma, Spinraza, Risdiplam) | 1 |
| CAR-T hücre + onkogenetik uygulamalar | 1-2 |
| 10. Genel Pediatri/İç Has + Farmakoloji | 10-15 |
Not: Bu tablo ÖSYM'nin yayımladığı resmî bir konu-soru dağılımı değildir. TUS'ta Tıbbi Genetik'e özgü ayrı bir test yoktur; sınav, Temel Tıp ve Klinik Tıp bölümlerinden oluşan 200 soruluk ortak testtir. Soru sayısı sütunu, uzmanlık eğitiminde konu başlıklarının göreli ağırlığına dair editoryal bir tahmindir.
ACMG Varyant Sınıflandırma (5-Tier)
- Patojenik (Class 5): Kuvvetli kanıt — hastalık nedeni
- Muhtemelen Patojenik (Class 4): Hastalık nedeni olabilir (>%90 olasılık)
- Belirsiz Önemli (VUS — Class 3): Klinik yorumda kesinlik yok
- Muhtemelen İyi Huylu (Class 2): Patojenik olma olasılığı düşük
- İyi Huylu (Class 1): Polimorfizm — hastalık nedeni değil
ACMG Kriterleri
- Patojenisite kanıtları: PVS1 (null variant), PS1-4 (functional, segregation), PM1-6, PP1-5
- İyi huyluluk kanıtları: BA1, BS1-4, BP1-7
- Sınıflandırma: Kanıt kombinasyonu ile 5 sınıftan birine atanır
Önemli Genetik Hastalıklar
| Hastalık | Gen | Kalıtım |
|---|---|---|
| Kistik Fibrozis | CFTR (7q31) | Otozomal Resesif |
| Duchenne MD | DMD (Xp21) | X'e Bağlı Resesif |
| SMA | SMN1 (5q13) | Otozomal Resesif |
| Talasemi β | HBB (11p15) | Otozomal Resesif |
| Sickle Cell | HBB (11p15) | Otozomal Resesif |
| Marfan | FBN1 (15q21) | Otozomal Dominant |
| NF1 (Nörofibromatozis) | NF1 (17q11) | Otozomal Dominant |
| Huntington | HTT (4p16) — CAG tekrar | Otozomal Dominant |
| Frajil X | FMR1 (Xq27) — CGG tekrar | X'e Bağlı (Anticipation) |
| FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) | MEFV (16p13) | Otozomal Resesif (Türkiye'de yaygın) |
| BRCA1/BRCA2 | BRCA1 (17q21), BRCA2 (13q12) | Otozomal Dominant (kanser predispozisyon) |
SMA Yeni Tedaviler (2024)
- Nusinersen (Spinraza): Antisens oligonükleotid — intratekal her 4 ay
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): AAV9 gen tedavisi — tek doz IV
- Risdiplam (Evrysdi): Oral SMN2 splicing modifier — günlük
- Türkiye: SGK ödeme kapsamı sınırlı; Bakanlık özel onay süreci
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
- Prensip: Anne kanında dolaşan fetal DNA (cffDNA) analizi
- Tarama: Trizomi 13, 18, 21 + cinsiyet kromozom anomalileri
- Hassasiyet: Down sendromu için %99+, Edwards %98, Patau %91
- Pozitif sonuç: Mutlak doğrulama — amniyosentez veya CVS gerekir
- 10. hafta sonrası uygulanabilir
Hazırlık Stratejisi (12 Hafta)
| Hafta | Hedef |
|---|---|
| 1-3 | Klinik genetik (kalıtım türleri + sendromlar) |
| 4-5 | Sitogenetik + mikrodelesyon |
| 6-7 | Moleküler genetik + tek gen hastalıkları |
| 8 | NGS + ACMG varyant sınıflandırma |
| 9 | Prenatal genetik + NIPT |
| 10 | Kanser genetiği + onkogenetik |
| 11 | Karma deneme |
| 12 | Hata analizi + son tekrar |
Önerilen Kaynaklar
- Thompson & Thompson Genetics in Medicine
- Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics
- Vogel and Motulsky's Human Genetics
- ACMG Standards and Guidelines (acmg.net)
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
- ClinVar (varyant veritabanı)
- Türk Tıbbi Genetik Derneği (ttgd.org.tr)
Kariyer (Tıbbi Genetik Uzmanı)
| Yol | Gelir (Temmuz 2026) |
|---|---|
| Üniversite Hastanesi (Genetik Bilim Dalı) | Akademik unvana göre temel net: Dr. Öğr. Üyesi yaklaşık 104.350 TL, Doçent yaklaşık 106.200 TL, Profesör yaklaşık 129.400 TL (bekâr, ilk vergi dilimi; döner sermaye ayrıca) |
| Devlet Hastanesi Genetik Polikliniği | Uzman tabip kadrosunda temel net yaklaşık 103.250 TL (bekâr); taban ek ödeme (39.901–56.739 TL) ve nöbet ücreti (saati 250,17 TL) ayrıca ödenir |
| Özel Genetik Tanı Laboratuvarı | Kuruma ve sözleşmeye göre değişir; güvenilir bir ortalama yayımlanmaz |
| İlaç Firması (Klinik Genetik Danışman) | Pozisyona ve firmaya göre çok değişir; tek bir aralık vermek yanıltıcı olur |
SSS
Tıbbi Genetik için kaç puan gerekir?
Tıbbi Genetik'e TUS ile girilir. ÖSYM verisine göre TUS 2026/1 döneminde 41 kontenjana 39 aday yerleşti; yerleşenlerin en küçük puanı 53,07, en büyük puanı 75,11 oldu. Puan, doğru sayısıyla birebir eşleşmez; ilgili puan en az 45 olmalıdır.
Tıbbi Genetik'e hangi uzmanlıktan sonra girilir?
Ana dal şartı yoktur: Tıbbi Genetik, tıp fakültesi mezunlarının TUS ile girdiği bir ana daldır. YDUS'ta genetikle ilişkili yan dal Çocuk Genetik Hastalıklarıdır; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanları için 3 yıllık bir yan daldır ve ÖSYM verisine göre 2026 YDUS'ta 6 genel kontenjan açılmış, 6 aday yerleşmiştir (en küçük puan 68,75, en büyük puan 83,75).
Akademik kariyer ağırlıklı mı?
Alanın klinik, laboratuvar ve araştırma boyutu iç içe olduğu için üniversite hastaneleri önemli bir çalışma alanıdır; kamu hastaneleri ve özel tanı laboratuvarları da seçeneklerdir. Kesin bir dağılım vermek mümkün değildir. Klinik araştırma, laboratuvar ve genetik danışmanlık dengeli ilerler.
NGS pratiği nasıl öğrenilir?
4 yıllık uzmanlık eğitiminde NGS panel, WES, varyant yorumlama, ACMG sınıflandırma pratiği. Üniversite hastanesi + büyük tanı laboratuvarları rotasyonu.
FMF Türkiye için neden önemli?
Türkiye, FMF'nin sık görüldüğü ülkeler arasındadır ve MEFV mutasyon analizi rutin olarak yapılır; bu nedenle FMF, Tıbbi Genetik pratiğinin önemli bir parçasıdır.
Genetik danışmanlık kim verir?
Türkiye'de Tıbbi Genetik uzmanı verebilir. Bazı ülkelerde (ABD, İngiltere) ayrı "genetik danışman" mesleği var (master derecesi). Türkiye'de bu meslek henüz resmi tanım yok.
Sonuç
Tıbbi Genetik'e TUS ile girilir; konu haritasını ACMG kılavuzları ve 12 haftalık çalışma planıyla birlikte kullanmak hazırlığı düzenli tutar. Sınav tarihlerini sınav sayaçları sayfasından takip edebilirsiniz.
⚖️ Disclaimer
Bu içerik akademik+sağlık sınav hazırlığı amaçlı bilgilendirme rehberidir; klinik tedavi, ilaç dozajı veya tanı tavsiyesi niteliği taşımaz. Klinik uygulamada güncel kılavuzlar ve yetkili hekim onayı esas alınmalıdır. Sınav bilgileri için ÖSYM resmi kılavuzunu doğrulayın.
