Williams Sendromu (Genetik) Öğrenci BEP

1. ÖĞRENCİ KİMLİK + DURUM

Adı: W.K. (anonim), Sınıf: 6/A. Tanı: Williams Sendromu (Trizomi 7q11.23 mikrodelesyonu). Doğumda tanı (genetik test). Şu an 12 yaş. Kardiyak takip + IQ 60-70 (hafif zihinsel yetersizlik). Dil + sosyal güçlü, matematik + görsel-mekansal zayıf. RAM Rapor: 2025-09-20.

2. WILLIAMS SENDROMU NEDIR?

• ▸ 🧬 WILLIAMS SENDROMU:
• ▸
• ▸ • Konjenital genetik durum
• ▸ • 7. kromozomda 7q11.23 mikrodelesyonu
• ▸ • 25-30 gen eksik (elastin dahil)
• ▸ • 7.500-20.000 doğumda 1
• ▸ • Türkiye yaklaşık 4.000 birey
• ▸
• ▸ KARAKTERİSTİK ÖZELLIKLER:
• ▸
• ▸ 🎭 FİZİKSEL:
• ▸ • "Peri yüzü" — küçük çene + geniş ağız + büyük dudak
• ▸ • Yıldız parlak iris
• ▸ • Düşük kulaklar
• ▸ • Küçük dişler
• ▸
• ▸ ❤️ KALP:
• ▸ • Aort darlığı (en yaygın)
• ▸ • Pulmoner darlık
• ▸ • Hipertansiyon
• ▸
• ▸ 🧠 BILIŞSEL:
• ▸ • IQ 55-75 (hafif yetersizlik)
• ▸ • Dil son derece güçlü ("kokteyl parti dili")
• ▸ • Sosyal çok yüksek
• ▸ • Müzik aşırı yetenekli
• ▸ • Görsel-mekansal ÇOK ZAYIF
• ▸ • Matematik ZOR
• ▸
• ▸ 😊 SOSYAL:
• ▸ • "Aşırı arkadaş" (yabancılarla bile)
• ▸ • Empati yüksek
• ▸ • Korkusuz (sosyal anlamda)
• ▸ • Müziği seven + duygulu
• ▸
• ▸ ⚠️ KAYGI:
• ▸ • Spesifik fobiler yaygın
• ▸ • Yüksek ses + ani durumlardan korku
• ▸ • Genel anksiyete

3. AKADEMİK GÜÇLÜ + ZAYIF

• ▸ 💪 GÜÇLÜ:
• ▸
• ▸ ✅ DIL:
• ▸ • Konuşma akıcı + renkli
• ▸ • Kelime hazinesi geniş
• ▸ • Hikaye anlatma
• ▸ • Şarkı + şiir
• ▸ • Yabancı dil görece kolay
• ▸
• ▸ ✅ SOSYAL + DUYGUSAL:
• ▸ • İnsan yüzleri tanıma
• ▸ • Duygu okuma
• ▸ • Empati
• ▸ • Müzik
• ▸
• ▸ ✅ İŞİTSEL HAFIZA:
• ▸ • Müzik + şarkı hatırlama
• ▸ • Sözlü tarif
• ▸ • Telefon numarası
• ▸
• ▸ ❌ ZAYIF:
• ▸
• ▸ ❌ GÖRSEL-MEKANSAL:
• ▸ • Yapboz
• ▸ • Harita okuma
• ▸ • Yön bulma
• ▸ • Geometri
• ▸ • Resim çizme
• ▸ • Yüz konum (hafif değil)
• ▸
• ▸ ❌ MATEMATIK:
• ▸ • Sayı kavramı
• ▸ • Hesap
• ▸ • Soyut matematik
• ▸
• ▸ ❌ EL BECERİSİ:
• ▸ • Yazım zor (yavaş + düzensiz)
• ▸ • İnce motor zayıf
• ▸ • Bağcık + düğme

4. AKADEMİK UYARLAMA

• ▸ DERS BAZLI:
• ▸
• ▸ TÜRKÇE (güçlü):
• ▸ • Hikaye anlatma vurgu
• ▸ • Sözlü değerlendirme
• ▸ • Dramatik okuma
• ▸ • Şiir + şarkı
• ▸
• ▸ MATEMATİK (zayıf):
• ▸ • Somut materyal (sayı boncuk)
• ▸ • Hesap makinesi izinli
• ▸ • Sözlü hesap > yazılı
• ▸ • Görsel-mekansal sorularda uyarlama
• ▸ • Beklentiyi yaş seviyesi -1-2
• ▸
• ▸ FEN:
• ▸ • Deney + uygulama
• ▸ • Görsel iskelet (öğretmen yardım)
• ▸ • Sözlü açıklama
• ▸
• ▸ SOSYAL:
• ▸ • Hikaye temelli
• ▸ • Harita ZOR (sözlü tarif tercih)
• ▸ • Tarih iyi (anlatı)
• ▸
• ▸ MÜZİK (çok güçlü):
• ▸ • Aşırı yetenek
• ▸ • Enstrüman + koro
• ▸ • Müzik terapisi
• ▸ • Müzik kariyeri olabilir
• ▸
• ▸ GÖRSEL SANATLAR:
• ▸ • İnce motor zayıf
• ▸ • Sözlü tarif + asistans
• ▸ • Süreç odaklı (ürün değil)
• ▸
• ▸ BEDEN EĞİTİMİ:
• ▸ • Kalp doktoru onay
• ▸ • Hafif aktivite
• ▸ • Yüksek tempo + temas YOK
• ▸ • Yüzme + dans iyi

5. SOSYAL — DİKKAT

• ▸ 🚨 ÖNEMLİ:
• ▸
• ▸ ⚠️ "AŞIRI ARKADAŞ":
• ▸ • Yabancılarla bile çok sıcak
• ▸ • Tehlike: yetişkin yabancı + kötü niyet
• ▸
• ▸ 🛡️ KORUMA:
• ▸
• ▸ ✅ ÖĞRETIM:
• ▸ • "Tanımadığın yetişkinle gitmeyeceksin"
• ▸ • Güvenli + güvensiz yetişkin
• ▸ • Aile + öğretmen kuralları
• ▸ • Akran arkadaş seçim
• ▸
• ▸ ✅ GÖZETIM:
• ▸ • Okul içinde + dışında
• ▸ • Sosyal medya kontrol
• ▸ • Telefon güvenlik
• ▸
• ▸ ⚠️ AKRAN İLİŞKİLERİ:
• ▸ • Akran kabul iyi (sevimli)
• ▸ • AMA istismar riski (saflık)
• ▸ • Akran zorbalığa hassas
• ▸ • Akademik akran karşılaştırma psikolojik darbe

6. SAĞLIK + KARDIYAK

• ▸ ❤️ TIBBI:
• ▸
• ▸ KARDIYAK:
• ▸ • Kardiyoloji 6 aylık
• ▸ • Aort darlığı sıkı takip
• ▸ • Bazıları cerrahi gerektirir
• ▸
• ▸ ENDOKRİN:
• ▸ • Hiperkalsemi (yüksek kalsiyum)
• ▸ • Diyet (D vitamini + kalsiyum dikkat)
• ▸
• ▸ BÜYÜME:
• ▸ • Yavaş büyüme
• ▸ • Düşük kilolu
• ▸ • Beslenme önerisi
• ▸
• ▸ DİŞ:
• ▸ • Diş sıralama bozuk
• ▸ • Ortodonti gerekebilir
• ▸
• ▸ DUYUSAL:
• ▸ • Hipersensitivite (ses + dokunma)
• ▸ • Yüksek ses YASAK ortam
• ▸ • Kulak tıkacı sınıfa

7. EKİP

• ▸ OKUL:
• ▸ • Sınıf öğretmeni primer
• ▸ • Rehber öğretmen
• ▸ • Beden eğitimi (kalp onay)
• ▸ • Müzik öğretmeni (yetenek geliştirme)
• ▸ • Okul hemşire
• ▸
• ▸ TIBBI:
• ▸ • Pediatri
• ▸ • Pediatrik kardiyoloji
• ▸ • Endokrinoloji
• ▸ • Genetik uzman
• ▸ • Çocuk psikolog
• ▸ • Fizyoterapi
• ▸ • Konuşma terapisti (gerekirse)
• ▸
• ▸ AILE + STK:
• ▸ • Türkiye Williams Sendromu Derneği
• ▸ • Müzik terapi merkezleri
• ▸ • Müzik okulları (yetenek)

8. KARIYER PERSPEKTIF

• ▸ 🌟 GELECEK:
• ▸
• ▸ GÜÇLÜ ALAN MESLEKLER:
• ▸ • Müzik (enstrüman + öğretmen + sanatçı)
• ▸ • Sosyal hizmet
• ▸ • Müşteri hizmetleri
• ▸ • Drama + tiyatro
• ▸ • Anaokulu yardımcısı
• ▸ • Hayvan bakımı
• ▸
• ▸ ZOR ALAN:
• ▸ • Mühendislik
• ▸ • Mimarlık
• ▸ • Matematiksel iş
• ▸ • Görsel-mekansal yoğun
• ▸
• ▸ BAĞIMSIZ YAŞAM:
• ▸ • Mümkün ama destekli
• ▸ • Korumalı işyeri
• ▸ • Aile destek
• ▸ • Sosyal beceri güçlü